uni'wissen 01-2012

Referenzzentrum für Defekte des Immunsystems ins Leben gerufen. Sein Schwerpunkt ist die Untersuchung der Immunantwort der T-Zellen, hier hat er neben grundlegenden Forschungs arbeiten eine Studie zur Behandlung von kombi- nierten Immundefekten initiiert. „Wir wollen die Behandlung der Patienten verbessern, indem wir die Ursachen der gestörten Entwicklung und Regulation des Immunsystems besser verstehen lernen.“ Betroffen seien vor allem Kinder, da Immundefekte früh aufträten. Es gäbe aber auch langwierige Patientengeschichten bis ins hohe Alter, wenn zum Beispiel wiederholte Lungen entzündungen nicht als Problem des Abwehr systems erkannt würden. Der Vorteil des CCI liege in der Zusammenarbeit von Infektiologen, Hämatologen, Immunologen, Internisten, Trans- planteuren und Kinderärzten. „Wir verbinden Grundlagenforschung mit der Patientenver sorgung in der Klinik und können die jeweiligen Ergebnisse rückkoppeln.“ Mit den Einblicken in die zellulären Vorgänge des Immunsystems gelang es den Wissenschaftlern des CCI, bei der schwe- ren SCID-Erkrankung des Immunsystems die richtige Therapie anzuwenden. „So schwer die Erkrankung und ihre richtige Diagnose sind, so verhältnismäßig einfach ist die Therapie“, sagt Ehl. Die T-Zellen des blutbildenden Systems sind bei SCID-Patienten nicht aktivierbar, da der dafür nötige Calciumeinstrom in die Zelle gestört ist. Die Forschung hat jedoch erbracht, dass für die Akti vierung und die Zytotoxizität der Immunantwort die Bildung von Botenstoffen unerlässlich ist. Prof. Dr. Stephan Ehl war nach seinem Medizin- studium in Aachen, Erlangen und München Postdoc am Institut für Experimentelle Immunologie bei Nobel- preisträger Prof. Dr. Rolf Zinkernagel in Zürich/ Schweiz. Nach seiner Aus- bildung zum Kinderarzt in Freiburg erfolgte 2003 die Habilitation. Seit 2008 ist Ehl Medizinischer Direktor des Centrums für Chroni- sche Immundefizienz (CCI). Er widmet sich seit 15 Jah- ren der Behandlung und Erforschung von primären Immundefekten und hat wesentliche Beiträge zur Verbesserung der Diagnos- tik und zur Erforschung der Krankheitssymptome bei Immundefekten geleistet. Für die Mediziner war es naheliegend, den genetischen Defekt durch gesunde Zellen aus- zugleichen. „Bei vielen genetisch bedingten Erkrankungen kann der Arzt nicht viel machen, aber wenn das blutbildende System betroffen ist, kann man es austauschen“, sagt Ehl. Mittels Chemotherapie werden die nicht funktionierenden Immunzellen abgetötet, sodass keine eigene Immunreaktion und damit auch keine Abstoßung fremder Zellen mehr möglich ist. Ist das eigene Knochenmark vernichtet, lassen die Ärzte gesunde Knochenmarkzellen einer Spenderin oder eines Spenders durch die Vene transfun- dieren, das heißt, die Zellen suchen sich von ganz allein den richtigen Platz. „Wir müssen nicht einmal operieren“, sagt Ehl. Dank des medizinischen Fortschritts ist es heute in Einzel- fällen auch schon möglich, die Knochenmarkzellen eines erkrankten Kindes im Reagenzglas durch Einschleusen eines gesunden Gens zu reparieren. Das Kind entwickelt nach der Transfusion ein gesundes Immunsystem. Der jüngste Patient im CCI ist ein acht Monate altes Kleinkind, dem gerade Knochenmarkzellen transplantiert worden sind. In der Familie war schon ein ähnlicher Fall aufgetreten, deshalb war der Kinderarzt von Anfang an aufmerksamer. Trotzdem hatte der Säugling schon einige Lungenentzündungen durchgemacht, bevor die Schwere der Krankheit erkannt wurde. „Jetzt geht es ihm wieder gut.“ „So schwer die Erkrankung und ihre richtige Diagnose sind, so verhältnismäßig einfach ist die Therapie“ Zum Weiterlesen Bryceson, Y. T./Pende, D./Maul-Pavicic, A./ Gilmour, K. C./Ufheil, H./Vraetz, T./Chiang, S. C./ Marcenaro, S./Meazza, R./Bondzio, I./Walshe, D./ Janka, G./Lehmberg, K./Beutel, K./zur Stadt, U./ Binder, N./Arico, M./Moretta, L./Henter, J. I./ Ehl, S. (2012): A prospective evaluation of degra- nulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes. In: Blood 119/12, S. 2754 – 2763. Maul-Pavicic, A./Chiang, S. C./Rensing-Ehl, A./ Jessen, B./Fauriat, C./Wood, S. M./Sjöqvist, S./ Hufnagel, M./Schulze, I./Bass, T./Schamel, W. W./ Fuchs, S./Pircher, H./McCarl, C. A./Mikoshiba, K./Schwarz, K./Feske, S./Bryceson, Y. T./Ehl, S. (2011): ORAI1-mediated calcium influx is requi- red for human cytotoxic lymphocyte degranu lation and target cell lysis. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 108/8, S. 3324 – 3329. 11

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