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ePaper created 2012-06-12, 14:10:34 | version 1.23.6
Die Abkürzung SCID besteht nur aus vier Buchstaben, aber als Diagnose bringt sie Schrecken und Leid über die betroffenen Men- schen. Mit der Kurzform bezeichnen Medizine- rinnen und Mediziner eine „Severe Combined Immunodeficiency“, einen schweren kombinierten Immundefekt. Er führt schon im ersten Lebens- jahr zum Tod, wenn die Ursachen nicht rechtzeitig erkannt werden. Diese Form der Immunschwäche gehört zu den sehr seltenen Krankheiten. Etwa ein bis drei von 100.000 Kindern sind betroffen. In Deutschland werden die Patientinnen und Patienten am Centrum für Chronische Immun defizienz (CCI) der Freiburger Universitätsklinik behandelt, dem größten Referenzzentrum des Landes. „Das Krankheitsbild kann man zu Beginn nicht spezifisch benennen“, sagt der Klinische Direktor des Zentrums, Prof. Dr. Stephan Ehl. „Diese Menschen sind allgemein infektionsanfällig. Durch die Störung des Immunsystems häufen sich die Infekte und verlaufen viel schwerer als bei anderen Betroffenen.“ Auch Störungen der Immunregulation gehören dazu. Das könne sich zum Beispiel in Ekzemen, chronischem Durchfall, einer vergrößerten Milz oder vergrößerten Lymphknoten äußern. Der Arzt müsse sich genau über das Infektionsprofil informieren und einen Zusammenhang mit der gestörten Regulation herstellen, um herauszufinden, um welche der rund 200 genetisch definierten Immundefekte es sich handle. „Es ist wichtig, dass der Kinderarzt frühzeitig aufmerksam wird und erkennt, wann ein pathologischer Infektionsverlauf vorliegt.“ „Gerade durch die schwierige Erforschung von seltenen Krankheiten lernen wir viel darüber, wie das Immunsystem im Allgemeinen arbeitet“ Der dreijährige Tim ist an einem Immundefekt erkrankt. Deshalb ist sein Knochenmark an der Freiburger Universitätskinderklinik transplantiert worden. Dr. Thomas Vraetz untersucht ihn nach dem Eingriff. Foto: Kunz 9